Існує безліч патологій, які передаються у спадок і закладаються на генетичному рівні. Тим не менш деякі з них виявляються не відразу, а лише в дорослому віці. Серед таких захворювань синдром Гарднера. Ця патологія відноситься до доброякісних новоутворень, іноді має тенденцію до озлокачествлению, тобто переходить в рак.
Опис синдрому Гарднера
Дана патологія стала відомою порівняно недавно. Вперше вона була описана в середині 20 століття вченим Гарднером. Саме він встановив зв'язок між доброякісними утвореннями шкіри, кісток і травного тракту. Інша назва захворювання – це сімейний (або спадковий) аденоматозний поліпоз.
Синдром Гарднера страшний не тільки численними косметичними дефектами шкіри. Вважається, що поліпоз товстого кишечника переходить у злоякісну форму в 90-95 % випадків. З цієї причини патологію відносять до облігатним передракових станів. Диференціальний діагноз проводять з атероми, синдромом Рикленгхаузена, поодинокими остеомами і поліпами кишечника.
Причини захворювання і механізм розвитку
Синдром Гарднера відноситься до спадкових патологій. Він передається на генетичному рівні від батьків та інших членів сім'ї (бабусі чи дідуся). Тип успадкування цього захворювання – аутосомно-домінантний. Це означає високу ймовірність передачі патології від батьків дітям.
В основі механізму розвитку синдрому Гарднера лежить дисплазія мезенхіми. Так як з цієї тканини формується шкірний покрив, кістки і слизова оболонка шлунково-кишкового тракту, спостерігається характерна для цього захворювання клінічна картина. Крім спадкової схильності дисплазія мезенхіми може сформуватися під впливом шкідливих факторів, що впливають на внутрішньоутробний розвиток в першому триместрі вагітності.
Синдром Гарднера: симптоми захворювання
Найчастіше захворювання проявляється в підлітковому віці (від 10 років). У деяких випадках перші симптоми починаються пізніше – вже у дорослому житті.
Синдром Гарднера має наступні прояви: це новоутворення шкіри, м'яких тканин, кісток і травної системи. Крім кишечника поліпи можуть з'явитися в шлунку і ДПК. На шкірі можна спостерігати атероми, дермоїдні і сальні кісти, фіброми. Також можлива поява доброякісних утворень м'яких тканин. До них відносяться ліпоми і лейоміоми. Всі ці новоутворення можуть зустрічатися на обличчі, волосистій частині голови, руках або ногах.
Крім цього виникають кісткові ураження. Вони теж відносяться до доброякісних утворень, але часто ускладнюють функції. Приміром, остеоми кісток нижньої щелепи, черепи. Ці нарости заважають жувати, можуть тиснути на мозкові структури. Самим грізним проявом захворювання є поліпоз кишечника та інших органів ШКТ. У більшості випадків новоутворення слизової оболонки травного тракту малігнізуються, тобто переходять у рак. Поліпи можуть довгий час не давати про себе знати. Найчастіше хворі скаржаться на ускладнення: кишкову непрохідність, кровотечі.
Лікування синдрому Гарднера на Кубі: переваги
Так як захворювання відноситься до облігатним предракам, необхідно хірургічне видалення новоутворень. Дуже важливо своєчасно діагностувати синдром Гарднера. Фото хворих можна побачити в літературі по онкології або на спеціальних сайтах. Крім клінічних проявів необхідно провести рентгенографію травного тракту, колоноскопію. Ураження шкіри і поліпоз кишечника дозволяють поставити правильний діагноз. Лікування синдрому Гарднера проводять у багатьох країнах. До переваг клінік Куби відносяться новітнє обладнання, вартість оперативних втручань, висококваліфіковані фахівці зі всього світу. Лікування полягає у видаленні ураженої частини кишечника. Також можна позбутися від косметичних дефектів шкіри.
Немає коментарів:
Дописати коментар