З тих перерахованих захворювань можна виділити найбільш небезпечні спадкові захворювання людини. Список складається з тих видів аномалій, де в хромосомному наборі зустрічається трисомія або полисомия, тобто коли замість пари хромосом спостерігається присутність 345 або більше. Зустрічається і 1 хромосома замість 2. Всі ці відхилення відбуваються через порушення поділу клітин.
Найнебезпечніші спадкові захворювання людини:
Ø Синдром Едвардса.
Ø Спінальна м'язова аміотрофія.
Ø Синдром Патау.
Ø Хвороба Кеневен.
Ø Гемофілія.
Ø Інші захворювання.
Внаслідок таких порушень, дитина проживає рік або два. У деяких випадках відхилення не настільки серйозні, і дитина може дожити до 7 8 або навіть до 14 років.
Акрокраниодисфалангия
Тип успадкування аномалії - аутосомно-домінантний. Причина синдрому - порушення в 10 хромосомі. В науці ця хвороба називається акрокраніодисфалангія, якщо простіше, то синдром Аперта. Характеризується такими особливостями будови тіла, як:
1. брахікефалія (порушення співвідношення ширини і довжини черепа);
2. зрощення коронарних швів черепа, внаслідок цього спостерігається гіпертензія (підвищений кров'яний тиск всередині черепа);
3. сіндактилія;
4. опуклий лоб;
5. часто розумова відсталість на тлі того, що череп здавлює мозок і не дає рости нервовим клітинам.
У наш час дітям, які мають синдром Аперта, призначають хірургічну операцію по збільшенню черепа, щоб відновити кров'яний тиск. А психічну недорозвиненість лікують стимуляторами. Якщо в сім'ї є дитина, у якого діагностовано синдром, ймовірність того, що 2 дитина народиться з тим же відхиленням, дуже велика.
Синдром щасливою ляльки і хвороба Кеневен — ван-Богарта — Бертрана
Розглянемо докладніше і ці захворювання. Розпізнати синдром Енгельмана можна десь з 3-7 років. У дітей бувають судоми, погане травлення, проблеми з координацією рухів. У більшості з них косоокість і проблеми з м'язами обличчя, з-за чого на обличчі дуже часто посмішка. Рухи дитини дуже скуті. Для лікарів це зрозуміло при спробах дитини ходити. Батьки в більшості випадків не знають, що відбувається і тим більш з чим це пов'язано. Трохи пізніше помітно і те, що вони не можуть говорити, лише намагаються щось нечленороздільно промурмотати.
Інша хвороба - хвороба Кеневен - характеризується тим, що дитина має слабкий м'язовий тонус, у нього проблеми з проковтуванням їжі. Захворювання обумовлене ураженням центральної нервової системи. Причина - поразка одного гена в 17 хромосомі. Внаслідок цього нервові клітини головного мозку руйнуються з прогресуючою швидкістю.
Ознаки хвороби можна побачити в 3-хмісячном віці.
Проявляється хвороба Кеневен так:
М'язова гіпотонія.
Макроцефалия.
Судоми з'являються в місячному віці.
Дитина не здатний вертикально тримати голову.
Після 3 місяців підвищуються сухожильні рефлекси.
Багато діти до 2 років сліпнуть.
Як бачимо, дуже різноманітні спадкові захворювання людини. Список, наведений лише для прикладу, далеко не повний. Хотілося б відзначити, що якщо в обох батьків є порушення в 1 і тому ж гені, то шанси народити хвору дитину великі, але якщо аномалії в різних генах, то можна не побоюватися. Відомо, що в 60 % випадках хромосомні аномалії у зародка призводять до викидня. Але все ж 40 % таких дітей народжуються і борються за своє життя.
Немає коментарів:
Дописати коментар