Синдром Ларона - це патологічний стан, при якому організм не здатний сприймати та використовувати гормон росту. Найпоширеніший ознака даного порушення - карликовість. Серед інших симптомів можна виділити слабкість м'язів і зниження витривалості, дитячу гіпоглікемію, затримку статевого розвитку, вкорочення кінцівок, а також ожиріння. Найчастіше патологію викликають зміни (мутації) гена, відповідального за ріст. Вона успадковується за аутосомно-рецесивним ознакою.
Симптоми
Синдром Ларона є досить рідкісним порушенням. При цьому діагнозі новонароджені діти, як правило, мають середньостатистичні показники росту і ваги, проте надалі їх фізичний розвиток різко сповільнюється. При відсутності лікування дорослі чоловіки досягають максимального зростання в 130 см. Зростання жінок не перевищує 120 см.
Крім низького зросту про наявність патології свідчать наступні ознаки:
Ø слабкість у м'язах, недостатня витривалість;
Ø гіпоглікемія в дитячому віці;
Ø затримка статевого дозрівання;
Ø непропорційно маленькі геніталії;
Ø тонкі, слабкі волосся;
Ø порушення будови зубів;
Ø укорочені кінцівки;
Ø ожиріння;
Ø відмінні риси обличчя (виступаючий лоб, впала перенісся, синдром синіх склер).
Причини
Синдром Ларона викликають мутації гена, що містить рецептор гормону росту - білка, що перебуває на зовнішніх оболонках клітин по всьому тілу. Рецептор гормону росту покликаний розпізнавати та активізувати соматотропін, ініціюючи тим самим зростання і ділення клітин.
Мутації гена перешкоджають нормальному функціонуванню цього біологічного механізму і призводять до порушень клітинного розвитку. Багато симптоми патології викликані неможливістю вироблення вторинного гормону - інсуліноподібний фактор росту.
Спадковість
У більшості випадків синдром Ларона у дітей успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що порушення викликане мутаціями в обох копіях ураженого гена в кожній клітці. Батьки пацієнта з патологією зазвичай є носіями однієї мутований копії гена і вкрай рідко страждають від типових проявів порушення. Коли у двох носіїв аутосомно-рецесивного захворювання народжується дитина, ризик успадкування патології становить 25 %; ймовірність стати пасивним носієм, як кожен з батьків, - 50 %; шанс не успадкувати ні патологію, ні мутований ген - 25 %.
За деякими даними, існують сім'ї, в яких синдром Ларона успадковується за аутосомно-домінантним типом. У таких випадках для передачі захворювання досить мутації в одній копії ураженого гена в кожній клітці. Іноді за цією ознакою дитина переймає патологію від хворого батька. Відомі й випадки нових, не спадкових генетичних мутацій, коли порушення діагностують у дітей, в сім'ях яких не було зафіксовано жодного випадку захворювання. Людина з підтвердженою патологією передає мутований ген своїм дітям у 50 % випадків.
Діагностика
Вже після первинної оцінки явних ознак і симптомів фахівець може діагностувати синдром Ларона (фото людей з патологією см. статтю). Для підтвердження цього діагнозу та ефективної диференціації проводяться додаткові обстеження, включаючи аналіз крові на гормони. Найчастіше у людей з даним порушенням спостерігається підвищення рівня соматотропіну одночасно зі зниженням інсуліноподібний фактор росту. У деяких випадках лікарі призначають генетичні дослідження для підтвердження факту мутації гена. Результати діагностичних заходів дозволяють з точністю визначити синдром Ларона.
Лікування
Повністю вилікувати дане патологічний стан сучасна медицина поки не в силах. Інноваційна терапія в першу чергу зосереджена на прискоренні зростання, яке забезпечується методом підшкірних ін'єкцій відсутнього інсуліноподібний гормону. Речовина стимулює лінійний ріст (у висоту), прискорює розвиток головного мозку і запобігає виникненню метаболічних розладів, викликаних тривалим дефіцитом необхідних білків. Крім того, такі ін'єкції піднімають рівень цукру в крові, перешкоджають накопиченню холестерину і помітно тонізують м'язові тканини.
Лікування інсуліноподібним фактором росту повинне проводитися під невсипущим контролем фахівців, так як перевищення необхідної дози здатне призвести до серйозних порушень здоров'я.
Прогноз
Довгостроковий прогноз найчастіше досить оптимістичний. Синдром Ларона жодним чином не впливає на тривалість життя. Більш того, носії цієї спадкової патології набагато менше схильні до ризику онкологічних захворювань і інсулинозалежного цукрового діабету.
В даний час проводяться широкі дослідження по виявленню зв'язків між синдром Ларона, генетичними мутаціями, гормоном росту і розвитком злоякісних пухлин. Цілком можливо, що саме в подібних генних змін криється ключ до перемоги над раком.
Немає коментарів:
Дописати коментар